SME
Štvrtok, 29. október, 2020 | Meniny má KláraKrížovkyKrížovky

Volajú ich tichí anjeli. Rettov syndróm skúmajú lekári 37 rokov

Ich dcérka trpí zvláštnym genetickým ochorením, ktoré postihuje len dievčatá. Rettov syndróm si mnohí mýlia s autizmom.

Gabika s obetavou mamou. Pomôcť im však nevie ani lekár.

FOTO - ZITA SURÁKOVÁ

Ich dcérka trpí zvláštnym genetickým ochorením, ktoré postihuje len dievčatá. Rettov syndróm si mnohí mýlia s autizmom.

Na začiatku sa postihnuté dievčatká vyvíjajú úplne normálne. Rozvoj sa zvyčajne zastaví začiatkom druhého roka. Nikdy nedospejú. Volajú ich tichí anjeli. Na Slovensku trpí týmto nevyliečiteľným ochorením len pár pacientov. Ich počet sa odhaduje na tridsať.

Gabiku nič nebavilo

Manželia Györgyovci sú celkom obyčajní ľudia. No odvahu by mohli rozdávať priehrštím. Nerepcú. Ochorenie dieťaťa ich naučilo bolesť zdolávať statočne. "Dnes je už všetko iné, ako to bolo pred desiatimi rokmi. Vtedy sme ešte nevedeli, čo vlastne Gabike je," začína rozprávanie mama.

Do dvoch rokov bola Gabika taká ako ostatné deti. Zaujímali ju obrázkové knihy, hračky, hovorila prvé slová. Postupne si však rodičia všimli, že ju veci prestávajú zaujímať, že začína zaostávať vo vývoji. Lekári však nijaké odchýlky vo vývoji nespozorovali.

"Gabika bola neposedná. Nič ju nebavilo. Mysleli sme si, že je hyperaktívna. Lekári nám opakovali stále to isté. Vaše dieťa je normálne. Tešte sa, že je zdravé."

Začala byť agresívna

Rettov syndróm je geneticky podmienená komplexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť.

Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozómu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyvňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tak je. Často sa stáva, že lekári nesprávne určia diagnózu. Rettov syndróm poznajú iba z literatúry. Tak to bolo aj v Gabikinom prípade.

"Nenapredovala. Zaostávala za inými deťmi. Aj tých pár slov, ktoré vedela, zabudla. Začala trhať knižky, vlasy. Boli sme bezradní. Našej dcérke niečo bolo a my a ani lekári sme jej nevedeli pomôcť. Začala byť agresívna. Niekedy preplakala celý deň. Lekári nám odporučili ústavnú liečbu," hovorí Gabikina mama.

25 rovnakých osudov

Nešťastní rodičia poslúchli ich rady. Gabiku umiestnili v ústave v Oščadnici. "Personál bol milý. O dcérku sa starali vzorne. Jej stav sa však zhoršoval. Zabudla chodiť, rozprávať, potrebovala plienky. Postupne sa agresivita vytrácala. Gabika už len väčšinu dňa preležala."

V ústave bola vyše dvoch rokov. Rodičom veľmi chýbala. Potom ju zobrali domov. Uvedomili si, že jej stav sa už nezlepší. Začali študovať literatúru. Pani Györgyová sa stala členkou nadácie, ktorú založili rodičia podobne postihnutých dievčat. Evidujú 25 rodín s rovnakým osudom.

Najstaršie dievča má 22 rokov, najmladšie 4 roky. Rodičia si vzájomne radia a vymieňajú skúsenosti.

Chodí aspoň do školy

Rettov syndróm je prítomný už pri pôrode. Niečo sa pokazí ešte predtým, ako dieťa príde na svet. Mnohým deťom hrozí časom úplná bezvládnosť. Treba ich kŕmiť, lebo jazyk majú nehybný.

"Dcérka momentálne väčšinu dňa prechodí. Občas sa zamoce a treba ju pridržať. Prihlásili sme ju aj do špeciálnej školy. Tri razy do týždňa ju vozíme do Rimavskej Soboty."

Nájdu sa takí, čo sa čudujú, prečo to všetko Györgyovci robia. "V škole počúvajú hudbu. Stretáva sa s inými deťmi. Aj ona má predsa právo na plnohodnotný život. Škola a tento dom, sú jediné miesta, ktoré pozná."

Aj lekárom neznámy svet

Deti s Rettovým syndrómom sú uchvátené ľudskou tvárou. Sú schopné komunikovať očami. Gabika sedí denne na kolenách starej mamy a pozorne jej hľadí do očí. Starká jej zvykne rozprávať aj rozprávky. Nevedno, či ich vnučka počuje, no úsmev starkej vždy opätuje.

Týmto deťom hovoria tichí anjeli. Ako prvý objavil syndróm, ktorý poznačí ich život, detský neurológ, profesor A. Rett v roku 1969. Odvtedy prešlo 37 rokov a lekári vedia len o málo viac.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Svet

Inzercia - Tlačové správy

  1. Pôžička bez úrokov a poplatkov? Áno, existuje
  2. Príjem vs. dôchodok. Realita, ktorú na ktorú sa treba pripraviť
  3. Nové Porsche Panamera spája nespojiteľné
  4. Pandémia urýchlila štart online duálneho vzdelávania
  5. Tradičná plodina zo Slovenska mizne. Čo sa deje so zemiakmi?
  6. UNIQA preberá dôchodkové fondy AXA, pre klientov sa nič nemení
  7. Pohoda v domácnosti sa odvíja od jednej veci. Neuveríte, od akej
  8. Nenechajme jeden druhého bez pomoci a kontaktu
  9. Tlačová konferencia iniciatívy Stop hazardu so zdravím
  10. Pomáhajte čítaním
  1. Nové Porsche Panamera spája nespojiteľné
  2. UNIQA preberá dôchodkové fondy AXA, pre klientov sa nič nemení
  3. Pandémia urýchlila štart online duálneho vzdelávania
  4. Tradičná plodina zo Slovenska mizne. Čo sa deje so zemiakmi?
  5. Aplikácia, kde z pohodlia domova zlikvidujete škodovú udalosť?
  6. Škola môže vyzerať aj inak!
  7. UNIQA preberá na Slovensku aj dôchodkové fondy AXA
  8. Využite dovoz tovaru do 24 hodín a zadarmo
  9. Dopad krízy na firmu zmierni strednodobý prenájom vozidla
  10. V Košickom kraji máme more aj neviditeľnú izbu: Objavte ich!
  1. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 33 733
  2. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 24 367
  3. Ako začínali šéfovia digitálnych firiem? Vplyv malo už detstvo 22 306
  4. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh 17 089
  5. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY 14 782
  6. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi 11 803
  7. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 11 396
  8. Pohoda v domácnosti sa odvíja od jednej veci. Neuveríte, od akej 11 221
  9. Ako pracujú horskí nosiči? Vstávajú ráno o štvrtej 10 532
  10. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 10 513
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Premiér Igor Matovič.
Dobré ráno

Dobré ráno: Boj o moc, ambície a pomsta. Kauza STU

Čo sa to dialo na Slovenskej technickej univerzite.

Podcast Dobré Ráno.
Komentár Petra Schutza

Najsilnejšie protipandemické opatrenie je osobný lockdown

Zabudli povedať najdôležitejšiu informáciu.

Peter Schutz

Neprehliadnite tiež

Špeciálny podcast

Dobré ráno, americký prezident: Víťaz berie všetko (2. časť minisérie)

Zbor voliteľov je tradícia z konca 18. storočia.

Podcast Dobré Ráno.

V USA zatkli piatich čínskych agentov, ktorí prenasledovali oponentov Pekingu

Operáciu Čína označuje za medzinárodnú protikorupčnú kampaň.

Námestník ministra spravodlivosti pre národnú bezpečnosť John Demers.

Poliaci celoštátnym štrajkom protestovali voči sprísneniu interrupcií

Svoje rozhorčenie protestujúci smerovali najmä na rímskokatolícku cirkev.

Joe Biden v predstihu odovzdal svoj hlas v štáte Delaware

Americké prezidentské voľby sa konajú v utorok.

Joe Biden.