SME
Pondelok, 21. jún, 2021 | Meniny má AlojzKrížovkyKrížovky

Volajú ich tichí anjeli. Rettov syndróm skúmajú lekári 37 rokov

Ich dcérka trpí zvláštnym genetickým ochorením, ktoré postihuje len dievčatá. Rettov syndróm si mnohí mýlia s autizmom.

Gabika s obetavou mamou. Pomôcť im však nevie ani lekár.

FOTO - ZITA SURÁKOVÁ

Ich dcérka trpí zvláštnym genetickým ochorením, ktoré postihuje len dievčatá. Rettov syndróm si mnohí mýlia s autizmom.

Na začiatku sa postihnuté dievčatká vyvíjajú úplne normálne. Rozvoj sa zvyčajne zastaví začiatkom druhého roka. Nikdy nedospejú. Volajú ich tichí anjeli. Na Slovensku trpí týmto nevyliečiteľným ochorením len pár pacientov. Ich počet sa odhaduje na tridsať.

Gabiku nič nebavilo

Manželia Györgyovci sú celkom obyčajní ľudia. No odvahu by mohli rozdávať priehrštím. Nerepcú. Ochorenie dieťaťa ich naučilo bolesť zdolávať statočne. "Dnes je už všetko iné, ako to bolo pred desiatimi rokmi. Vtedy sme ešte nevedeli, čo vlastne Gabike je," začína rozprávanie mama.

Do dvoch rokov bola Gabika taká ako ostatné deti. Zaujímali ju obrázkové knihy, hračky, hovorila prvé slová. Postupne si však rodičia všimli, že ju veci prestávajú zaujímať, že začína zaostávať vo vývoji. Lekári však nijaké odchýlky vo vývoji nespozorovali.

"Gabika bola neposedná. Nič ju nebavilo. Mysleli sme si, že je hyperaktívna. Lekári nám opakovali stále to isté. Vaše dieťa je normálne. Tešte sa, že je zdravé."

Začala byť agresívna

Rettov syndróm je geneticky podmienená komplexná neurologická porucha. Nie je to infekčné ochorenie. Patrí do skupiny vrodených ochorení. Nedá sa liečiť.

Príčinou je mutácia génu na špičke X chromozómu. Zlyhajú väzby medzi mozgovými bunkami, ktoré ovplyvňujú myslenie a pohyb. Nikto zatiaľ nevie, prečo to tak je. Často sa stáva, že lekári nesprávne určia diagnózu. Rettov syndróm poznajú iba z literatúry. Tak to bolo aj v Gabikinom prípade.

"Nenapredovala. Zaostávala za inými deťmi. Aj tých pár slov, ktoré vedela, zabudla. Začala trhať knižky, vlasy. Boli sme bezradní. Našej dcérke niečo bolo a my a ani lekári sme jej nevedeli pomôcť. Začala byť agresívna. Niekedy preplakala celý deň. Lekári nám odporučili ústavnú liečbu," hovorí Gabikina mama.

25 rovnakých osudov

Nešťastní rodičia poslúchli ich rady. Gabiku umiestnili v ústave v Oščadnici. "Personál bol milý. O dcérku sa starali vzorne. Jej stav sa však zhoršoval. Zabudla chodiť, rozprávať, potrebovala plienky. Postupne sa agresivita vytrácala. Gabika už len väčšinu dňa preležala."

V ústave bola vyše dvoch rokov. Rodičom veľmi chýbala. Potom ju zobrali domov. Uvedomili si, že jej stav sa už nezlepší. Začali študovať literatúru. Pani Györgyová sa stala členkou nadácie, ktorú založili rodičia podobne postihnutých dievčat. Evidujú 25 rodín s rovnakým osudom.

Najstaršie dievča má 22 rokov, najmladšie 4 roky. Rodičia si vzájomne radia a vymieňajú skúsenosti.

Chodí aspoň do školy

Rettov syndróm je prítomný už pri pôrode. Niečo sa pokazí ešte predtým, ako dieťa príde na svet. Mnohým deťom hrozí časom úplná bezvládnosť. Treba ich kŕmiť, lebo jazyk majú nehybný.

"Dcérka momentálne väčšinu dňa prechodí. Občas sa zamoce a treba ju pridržať. Prihlásili sme ju aj do špeciálnej školy. Tri razy do týždňa ju vozíme do Rimavskej Soboty."

Nájdu sa takí, čo sa čudujú, prečo to všetko Györgyovci robia. "V škole počúvajú hudbu. Stretáva sa s inými deťmi. Aj ona má predsa právo na plnohodnotný život. Škola a tento dom, sú jediné miesta, ktoré pozná."

Aj lekárom neznámy svet

Deti s Rettovým syndrómom sú uchvátené ľudskou tvárou. Sú schopné komunikovať očami. Gabika sedí denne na kolenách starej mamy a pozorne jej hľadí do očí. Starká jej zvykne rozprávať aj rozprávky. Nevedno, či ich vnučka počuje, no úsmev starkej vždy opätuje.

Týmto deťom hovoria tichí anjeli. Ako prvý objavil syndróm, ktorý poznačí ich život, detský neurológ, profesor A. Rett v roku 1969. Odvtedy prešlo 37 rokov a lekári vedia len o málo viac.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Svet

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ako ochrániť svoje peniaze pred infláciou
  2. Výber auta na lízing môže byť slobodnejší, ako ste si mysleli
  3. Regeneračný spánok s ideálne podopretou chrbticou
  4. Dream job pre programátorov: Silicon Valley na Slovensku
  5. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame
  6. 15 otázok o separovaní. Minimálne na jednu nebudete vedieť odpovedať
  7. Kde sa dá elektromobil nabiť a za koľko? Veľký prehľad nabíjania
  8. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom
  9. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku
  10. Ako sa v lete správne starať o citlivú detskú pokožku?
  1. Legislative intention - recodification of the corporate law
  2. Ako ochrániť svoje peniaze pred infláciou
  3. Výber auta na lízing môže byť slobodnejší, ako ste si mysleli
  4. Kde sa dá elektromobil nabiť a za koľko? Veľký prehľad nabíjania
  5. Posledné dni nešťastnej Anny Boleynovej
  6. Čo všetko je potrebné vedieť o ochrane očí počas leta
  7. Granátové jablko prekvapí vás chuťou i aktívnymi látkami
  8. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku
  9. Ako sa v lete správne starať o citlivú detskú pokožku?
  10. Driverama má strategické partnerstvo s nemeckým Stop + Go
  1. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni? 29 788
  2. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom 12 483
  3. Je lepšie zobrať si rozkladateľný obal alebo vytriediť plastový? 8 113
  4. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku 7 678
  5. Po Slovensku na motorke 6 769
  6. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom 5 363
  7. Dream job pre programátorov: Silicon Valley na Slovensku 4 911
  8. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame 4 822
  9. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi 3 618
  10. Crème de la crème po slovensky 3 180
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

4. marec 2020. Igor Matovič a Boris Kollár na tlačovej konferencii po spoločnom rokovaní po voľbách do Národnej rady SR 2020.

Čo ukázal viac ako rok vládnutia so Sme rodina?


9 h
Logo podcastu Dobré ráno.

Variant delta príde aj na Slovensko.


a 2 ďalší 4 h

Neprehliadnite tiež

Očkovanie proti Covidu-19.

Pri očkovaní by mal byť prítomný pediater.


TASR 6 h
Kandidáti Ľavice na spolkového kancelára: Janine Wisslerová a Dietmar Bartsch.

Strana tiež žiada rozpustenie NATO.


TASR 7 h
Ilustračná fotografia.

Do volieb v Česku zostáva 109 dní, pripomínajú demonštranti.


TASR 9 h
Afganský prezident Ašraf Ghaní.

Americký prezident privíta aj afganského vyjednávača na rozhovoroch s Talibanom.


TASR 9 h