LONDÝN. Lekári z londýnskej nemocnice Royal Free Hospital oznámili, že pre ľudí postihnutých hemofíliou B objavili prelomovú liečbu, ktorá ich prakticky vyliečila.
Terapia napráva chybné gény, kvôli ktorým majú títo ľudia poruchu zrážanlivosti krvi, a je tak u nich veľmi ťažké zastaviť krvácanie, uviedol server BBC News.
Podľa lekárov by väčšina dospelých s hemofíliou B mohla byť vyliečená počas nasledujúcich troch rokov.
Americké úrady schválili prvý liek proti plešivosti. Vlasy vrátil takmer polovici pacientov Čítajte Mikroskopický poštár
Jedným z účastníkov štúdie, pri ktorej sa testovala účinnosť liečby, bol aj Elliott Mason, ktorý tvrdí, že jeho život je teraz "úplne normálny".
Mason si od narodenia nedokázal vytvoriť dostatok takzvaného faktora zrážanlivosti IX. Ide o jednu z bielkovín, ktorá zastavuje krvácanie. Pre Masona to znamenalo, že vyrastal "s úzkosťou, že sa zraní".
Napríklad ragby, ktoré chcel hrať, bolo preňho úplne zakázané. Dokonca si musel každý druhý deň pichať injekcie s faktorom IX, aby zabránil smrteľnému krvácaniu.
"Máme veľa mladých pacientov, ktorí prežívajú neznesiteľné muky a poškodenie kĺbov nemôžeme nijako zvrátiť," uviedla lekárka Pratima Chowdaryová z nemocnice Royal Free Hospital, ktorá pôsobí aj na University College London.
“Odvtedy, čo som liečbu podstúpil, som nepotreboval žiadnu inú. Je to celé naozaj zázrak, teda je to veda, ale pripadá mi to celkom zázračné.
„
Lekári Masonovi aplikovali upravený vírus, ktorý obsahoval návod na vytvorenie chýbajúceho faktora IX.
Vírus funguje ako "mikroskopický poštár" - doručí inštrukcie do pečene, ktoré potom začnú vyrábať zrážací proteín. Išlo o jednorazovú infúziu, ktorá trvala asi hodinu.
Mason spomína, že bol ohromený, keď videl, ako sa množstvo faktora IX v jeho krvi zvýšilo iba z jedného percenta na normálnu hladinu.
"Odvtedy, čo som liečbu podstúpil, som nepotreboval žiadnu inú. Je to celé naozaj zázrak, teda je to veda, ale pripadá mi to celkom zázračné," hovorí Mason, ktorý teraz žije v Londýne.
"Môj život je úplne normálny, nie je nič, pri čom by som sa musel zastaviť a rozmýšľať, ako by to mohla ovplyvniť moja hemofília," dodáva. Môže už aj jazdiť motorke či lyžovať.
Infúzia by mohla fungovať desať rokov
Výsledky výskumu zverejnené v časopise New England Journal of Medicine ukázali, že deväť z desiatich pacientov, ktorým bola táto terapia podaná, už nepotrebuje injekcie faktora zrážanlivosti IX.
Chowdaryová uviedla, že si teraz "hľadá ďalšiu prácu", pretože vyliečenie hemofílie podľa nej "bude pre väčšinu dospelých realitou v najbližších troch rokoch".
Stále však existujú otázky, na ktoré chýbajú odpovede. Jednou z nich je aj cena génovej terapie. Injekcia faktora zrážanlivosti IX teraz stojí 150- až 200-tisíc libier pre jedného pacienta.
Nie je tiež jasné, ako dlho nová liečba vydrží. Štúdie naznačujú, že bude fungovať aspoň desať rokov.
Rovnako nie je zrejmé, v koľkých rokoch môžu lekári pacientom injekcie podávať. Pečeň sa pred dvanástym rokom života stále vyvíja, ale vedci dúfajú, že potom to už bude možné.
"Tieto prvé výsledky sú sľubné, ale rovnako ako pri všetkých nových liečebných postupoch, budeme aj naďalej starostlivo a obozretne sledovať pokusy s génovou terapiou," uviedol Clive Smith, ktorý predsedá britskej spoločnosti pre hemofíliu.
