SME
Sobota, 28. november, 2020 | Meniny má HenrietaKrížovkyKrížovky

Našla sa genetická príčina DiGeorgeovho syndrómu

Londýn 16. marca (TASR) - Americkým vedcom sa pravdepodobne podarilo zistiť príčinu súboru geneticky podmienených ochorení, zahrnutých v názve DiGeorgeov ...

Londýn 16. marca (TASR) - Americkým vedcom sa pravdepodobne podarilo zistiť príčinu súboru geneticky podmienených ochorení, zahrnutých v názve DiGeorgeov syndróm. Informoval o tom britský vedecký časopis Nature.

DiGeorgeov syndróm zahŕňa vývojové anomálie srdca, podnebia, tváre a imunitného systému. Postihuje v priemere jedného zo 4000 novorodencov, čo je z pohľadu odborníkov na genetiku dosť.

Loydie Jeromeová a Virginia Papaioanuová z Columbijskej univerzity vyšľachtili geneticky manipulované myši, ktorým chýbal gén s označením Tbx1. Myši bez génu Tbx1 prejavovali rovnaké symptómy ako ľudia s DiGeorgeovým syndrómom. Gén Tbx1 hrá pravdepodobne aj u človeka dôležitú úlohu pri aktivovaní dedičných vlôh, ktoré sa stratia v dôsledku DiGeorgeovho syndrómu.

Lekárom bolo doteraz známe, že pacientom s DiGeorgeovým syndrómom chýbala veľká časť chromozómu 22, o ktorú prišli počas tvorby vajíčok a spermií. Takto postihnutým ľuďom môže podľa vedcov z Baylor College of Medicine v štáte Texas chýbať až desať percent z 33 miliónov stavebných kameňov chromozómu 22. V závislosti od dĺžky strateného dedičného materiálu chýba príslušný počet génov.

Z tohto dôvodu sa nedá DiGeorgeov syndróm jednoznačne ohraničiť, povedal Martin Hulpke-Wette z kardiologickej detskej kliniky Univerzity Georga Augusta v nemeckom Göttingene. Výsledkom anomálie chromozómu 22 sú okrem iného komplikované srdečné chyby ako Fallotova tetralógia alebo prerušený oblúk aorty, ktoré sa dajú operačne odstrániť.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Svet

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zodpovedné podnikanie je témou aj pre slovenské spoločnosti
  2. Bývanie v meste predlžuje život
  3. Pomôžte ľuďom v núdzi v najväčšej potravinovej zbierke v Tescu
  4. Porsche Unseen: Tajné projekty dizajnérskej kuchyne, časť druhá
  5. Aká je chémia vôní
  6. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári
  7. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  8. Koronakríza: Ako vyzerá jeden deň operátorky infolinky?
  9. Tento rok by mal 70: Legenda Karola Duchoňa ožije u vás doma
  10. OFFICE ROKA 2020 poukáže na transformáciu pracovného prostredia
  1. Darček? Špičková autonavigácie Mio Spirit 8670 Full EÚ Lifetime!
  2. Pomôžte ľuďom v núdzi v najväčšej potravinovej zbierke v Tescu
  3. Aké sú dopady pandémie na financie ľudí?
  4. METROPOLIS prináša mestské bývanie vo vysokom štandarde
  5. Účastníci charitatívneho behu No Finish Line nabehali 26 007 km
  6. Porsche Unseen: Tajné projekty dizajnérskej kuchyne, časť druhá
  7. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári
  8. Počúvaním hluku chránime váš sluch
  9. Aká je chémia vôní
  10. Helske očarila nemeckých dôchodcov
  1. Slovenská firma reformuje tradičné multimiliardové odvetvie 30 138
  2. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 17 040
  3. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 14 654
  4. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 10 023
  5. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť 8 680
  6. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 8 337
  7. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 044
  8. Predplatená telefónna karta s kreditom 10 € v denníku SME 8 011
  9. Slnko a teplo aj cez sviatky: Do Egypta sa vracajú dovolenkári 7 779
  10. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 7 773
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

O čom vypovedala Jankovská v kauze Búrka a prečo? (video)

Adam Valček o výpovediach Moniky Jankovskej.

Monika Jankovská.
Tlačová konferencia Petra Pellegriniho a strany Hlas po ustanovujúcom sneme.
KOMENTÁR PETRA SCHUTZA

Pandémia nám nadelila ďalší typ megaškandálu

Demisia sa pod rúškom udržania Smeru od moci scvrkáva na činy priamej korupcie.

Peter Schutz

Neprehliadnite tiež

Hlavní brexitoví vyjednávači obnovili osobné rokovania o obchodnej dohode

O pobrexitovej dohode sa v posledných dňoch vyjednávalo iba virtuálne.

Ilustračná fotografia.

V Havane protestovalo za slobodu prejavu približne 200 umelcov

Protest je reakciou na raziu v sídle opozičného hnutia San Isidro.

Ilustračné foto.

Etiópska armáda začala útok na metropolu odbojného štátu Tigraj

Ostreľovanie potvrdili aj dvaja predstavitelia humanitárnych organizácií.

Etiópska armáda na území štátu Tigraj.