SME

Našla sa genetická príčina DiGeorgeovho syndrómu

Londýn 16. marca (TASR) - Americkým vedcom sa pravdepodobne podarilo zistiť príčinu súboru geneticky podmienených ochorení, zahrnutých v názve DiGeorgeov ...

Londýn 16. marca (TASR) - Americkým vedcom sa pravdepodobne podarilo zistiť príčinu súboru geneticky podmienených ochorení, zahrnutých v názve DiGeorgeov syndróm. Informoval o tom britský vedecký časopis Nature.

DiGeorgeov syndróm zahŕňa vývojové anomálie srdca, podnebia, tváre a imunitného systému. Postihuje v priemere jedného zo 4000 novorodencov, čo je z pohľadu odborníkov na genetiku dosť.

Loydie Jeromeová a Virginia Papaioanuová z Columbijskej univerzity vyšľachtili geneticky manipulované myši, ktorým chýbal gén s označením Tbx1. Myši bez génu Tbx1 prejavovali rovnaké symptómy ako ľudia s DiGeorgeovým syndrómom. Gén Tbx1 hrá pravdepodobne aj u človeka dôležitú úlohu pri aktivovaní dedičných vlôh, ktoré sa stratia v dôsledku DiGeorgeovho syndrómu.

Lekárom bolo doteraz známe, že pacientom s DiGeorgeovým syndrómom chýbala veľká časť chromozómu 22, o ktorú prišli počas tvorby vajíčok a spermií. Takto postihnutým ľuďom môže podľa vedcov z Baylor College of Medicine v štáte Texas chýbať až desať percent z 33 miliónov stavebných kameňov chromozómu 22. V závislosti od dĺžky strateného dedičného materiálu chýba príslušný počet génov.

Z tohto dôvodu sa nedá DiGeorgeov syndróm jednoznačne ohraničiť, povedal Martin Hulpke-Wette z kardiologickej detskej kliniky Univerzity Georga Augusta v nemeckom Göttingene. Výsledkom anomálie chromozómu 22 sú okrem iného komplikované srdečné chyby ako Fallotova tetralógia alebo prerušený oblúk aorty, ktoré sa dajú operačne odstrániť.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Svet

Komerčné články

  1. Špičkové pokrytie v záhrade či v pivnici? Takto internet rozšírite do každého kúta
  2. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  3. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  4. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  5. Wellness v prírode: máme tip, kde si na jar najlepšie oddýchnete
  6. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur
  7. Do ZWIRN OFFICE sa sťahuje špičková zubná klinika 3SDent
  8. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár
  1. Leťte priamo z KOŠÍC a dovolenkujte na najkrajších plážach
  2. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  3. Výlet 2 v 1: Jednou nohou na Slovensku, druhou v Rakúsku
  4. Ahoj, TABI! Kto je záhadný digitvor?
  5. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  6. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  7. Dobrovoľníci z MetLife vysadili nové stromy a kríky
  8. MISSia splnená. Projekt Kesselbauer ožíva spokojnými majiteľmi
  1. Fellner otvorene: Manželka mi vyčítala, že zo mňa nič nemá 30 710
  2. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár 17 239
  3. Do utorka za vás uhradia polovicu exotickej dovolenky 16 542
  4. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur 10 874
  5. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové? 10 190
  6. Patria medzi svetovú elitu. Slováci zariskovali a predbehli dobu 10 026
  7. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur 7 785
  8. Ako Japonci potopili ruské nádeje na Ďalekom východe 5 888
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Sportnet

Miloš Roman.

Na gól čakali fanúšikovia 50 minút.


TASR
Futbalisti FK Humenné.

Domáci Považania inkasovali tri góly v úvodnom polčase.


TASR
Máté Lékai (vľavo) a Lukáš Urban v prvom štvrťfinále Európskeho pohára EHF FTC-Green Collect Budapešť - Tatran Prešov.

Hádzanárov Tatrana čaká domáca odveta vo štvrťfinále Európskeho pohára EHF.


Larry Lloyd.

Po skončení v Nottinghame pôsobil ako hrajúci tréner vo Wigane, ktorý dostal zo štvrtej do tretej ligy.


TASR
SkryťZatvoriť reklamu